Genomski testovi na račun HZZO-a?

Posljednjih dana u povodu svjetskog dana Parkinsonove bolesti izvijestili smo da počinju genetička istraživanja te bolesti, no u KBC-u Zagreb već ih provode, i nije to sve.

O čemu je riječ i kakvi su rezultati, u Dobro jutro, Hrvatska govorili su Ervina Bilić, predstojnica Klinike za neurologiju KBC-a Zagreb, i Fran Borovečki, voditelj odjela za funkcionalnu genomiku KBC-a Zagreb.

Borovečki kaže da radi u centru za klinička istraživanja gdje se bave naprednim genomskim metodama koje uključuju genske čipove i sekvenciranje sljedeće generacije. Pojasnio je da je riječ o metodama koje omogućuju da se odjednom analiziraju deseci, stotine, pa i tisuće gena, a mogu i cijeli genomi.

Rekao je da od 2015. rade prve genomske testove dijagnostičkih postupaka s liste HZZO-a, a to su bile dvije vrste čipova i panel za epilepsiju gdje rade 142 gena koji su najčešće povezani s epilepsijom. Sve se to sada koristi kao standardni dijagnostički test, pogotovo kod djece, a to i dalje razvijaju, dodaje.

- Radimo i nove dijagnostičke testove koje smo sami razvili. Jedan se tiče Parkinsonove bolesti, a to je panel za neurodegenerativne bolesti. To su bolesti gdje dolazi do propadanja živčanih stanica. U 5-10% slučajeva u Parkinsonovoj bolesti oni su uzrokovani genskim mutacijama i takve pacijente možemo dijagnosticirati, rekao je Borovečki.

Bilić je govorila o neurodegenerativnim bolestima, kaže da tu spadaju bolesti kod kojih određeni dio središnjeg živčanog sustava, odnosno određena subpopulacija živčanih stanica, ubrzano stari pa neki neuroni koji bi trebali živjeti 120 godina žive znatno kraće.

- Neurodegenerativnih bolesti danas ima sve više i javljaju se u sve ranijoj životnoj dobi, rekla je.

Dodala je da je teško reći što je uzrok tom epidemiološkom pomaku, vjerojatno tvari iz okoline, uključujući i lijekove, a točan uzrok ne znamo jer se neurodegenerativne bolesti razvijaju vrlo sporo.

- Kada pacijent primijeti prve simptome, mi vidimo bolest koja je počela prije 10, 20 ili više godina, zato je teško postaviti uzročno-posljedičnu vezu između nekih uzroka i bolesti koja se razvija, rekla je.

Kazala je da danas imamo lijekova za neurodegenerativne bolesti, ali u tom je spektru mnogo bolesti.

Bilić je rekla da je najskuplje imati pacijenta kojemu ne znate što je, liječite ga po osjećaju jer ne znate točnu dijagnozu, a posebno je skupo raditi dijagnostiku koja ne donosi rezultate. Dodala je da je najskuplje slati pacijente u inozemstvo na dijagnostiku, a mi možemo sve napraviti u Hrvatskoj.

Borovečki je pojasnio da rade i klinički egzon. To podrazumijeva analizu 6000 gena koji su najčešće povezani s bolestima, a s pomoću takvih analiza možemo napraviti sve potrebne genske testove.